| ###부갑상선기능저하증 ***비타민 D 부족시, 속발된 부갑상선호르몬 활성으로 인한 혈중 칼슘 증가 및 인의 감소는 조골세포의 기질생산은 정상이라 해도 뼈의 무기질 축적(인산칼슘 형태)을 저해시킴으로써 골연화증을 유발한다.
부갑상선 호르몬은 혈중 칼슘을 높이고 인을 낮추어 혈중 수치를 균형있게 만드는 기능을 가지며 비타민 D의 기능에 일조한다. PTH의 혈중칼슘을 높이는 기전은(동시에 신장으로 인을 내보낸다. 이는 조골세포를 자극하여 신생골을 만드는 갑상선의 칼시토닌 호르몬에 의해 적절히 조절된다. 따라서 혈중칼슘 수치는 항상성을 유지하게 된다.) 주로 파골세포작용으로 뼈로부터 재흡수 촉진기전을 통해서 이루어지며 일부 신장의 칼슘재흡수로도 이루어지나, 비타민D는 주로 소장점막 흡수 촉진기전으로 혈중칼슘을 높인다.(인도 동시에 혈액내로 흡수하여 상승시킨다) 부갑상선기능장애는 특발성 부갑상선기능저하증, 후천성 부갑상선기능저하증, 및 가성부갑상선기능저하증으로 분류한다. 특발성 및 후천성 부갑상선기능저하증은 부갑상선 호르몬의 결핍에 의하여 발생되며 가성부갑상선기능저하증은 부갑상선 호르몬의 작용장애에 의하여 초래된다.
1) 부갑상선 호르몬 결핍에 의한 생화학적 변화
(1) 저칼슘혈증
-- 부갑상선 호르몬 결핍에 의한 저칼슘혈증은 직접적으로 신세뇨관에서 칼슘재흡수의 감소, 골에서 칼슘유리의 감소와 간접적으로 신장에서 1알파-수산화효소 활성의 감소에 의한 활성형 비타민 D(1,25(OH)D3)의 결핍에 따른 소장에서의 칼슘흡수장애로 초래된다.저칼슘혈증의 감소정도는 일차적으로 부갑상선 호르몬 결핍정도에 의하여 결정되나 기타 칼슘의 섭취가 적거나, 혈중 인산염농도가 증가하면 혈청 칼슘농도가 더욱 감소한다. 부갑상선 호르몬이 결핍되면 뇨중 칼슘 배설량이 감소하나 저칼슘혈증의 정도가 같다면 골연화증이나 이차성 부갑상선 기능항진증보다는 높다.
(2) 고인산염혈증
-- 혈중 인산염의 농도는 세뇨관에서의 재흡수와 신장 인산염 역치(renal phosphate threshold)에 의하여 조절된다. 부갑상선 호르몬이 결핍되면 직접효과에 의해서 신장에서 인산염 역치가 감소하고 저칼슘혈증 자체가 인산염 재흡수를 촉진한다. 따라서 부갑상선 호르몬의 감소정도와 인산염 농도의 증가사이에는 대부분 역상관관계가 있으나 일부 부갑상선 호르몬 결핍 환자에서는 혈중 인산염 농도가 정상을 보이는 경우도 있다.
(3) 기타 증상
--부갑상선 호르몬은 (비타민D활성을 자극함으로써)골아세포의 생성과 골재형성을 촉진한다. 부갑상선 기능저하증에서는 골형성이 저하된다. 부갑상선 기능저하증 환자의 혈중 마그네슘 농도는 일반적으로 정상을 유지하나 일부 환자에서는 마그네슘의 흡수장애 및 세뇨관 재흡수 장애에 의해서 경한 저마그네슘혈증이 동반될 수도 있다. 부갑상선 호르몬은 본래 신세뇨관에서 중탄산염 및 인의 재흡수를 억제하므로, 부갑상선 기능저하증에서는 재흡수 증가기전에 의한 중탄산염 농도의 증가로 인해 알칼리혈증이 초래될 수 있다.
2) 부갑상선기능저하증의 원인 및 분류
-- 부갑상선 기능저하증은 특발성, 후천성 및 가역성 부갑상선 기능저하증으로 분류된다(표 3).
<표 3 부갑상선 호르몬 결핍성 부갑상선기능저하증의 원인 >
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1. 특발성 부갑상선기능저하증
1) 단독성 지속형 신생아 부갑상선기능저하증(isolated persistent
neonatal hypoparathyroidism)
2) 디조오지 증후군(DiGeorge syndrome, III-IV pharangeal pouch
syndrome, Branchial dysembryogenesis)
3) 자가면역성 다선증후군 제 1 형
4) 단독성 후발형 부갑상선 기능저하증(isolated late onset
hypoparathyroidism)
2. 후천성 부갑상선기능저하증
1) 수술(갑상선 절제, 부갑상선절제등)
2) 방사능 옥소치료
3) 헤모시데린증
4) 윌슨병(Wilson's disease)
5) 종양
6) 기타(유전분증, 결핵, 외상, 유육종증, 아스파라기나제)
3. 가역성 부갑상선기능저하증
1) 신생아 저칼슘혈증
2) 모성 부갑상선기능항진증(maternal hyperparathyroidism)
3) 저마그네슘혈증
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(1) 선천적 부갑상선 기능저하증
-- 부갑상선 기능저하증은 부갑상선 이외의 다른 내분비선과 피부증상을 나타내지 않고 부갑상선 호르몬의 결핍만 단독으로 있는 특발성 부갑상선 기능저하증으로도 나타날 수도 있으나 전형적인 예에서는 흉선의 발육장애 혹은 부신, 갑상선, 난소등의 내분비선 기능부전을 동반한다.
-- 흉선과 부갑상선의 선천적 발육장애가 있는 디조오지(DiGeorge) 증후군에서는 심혈관계 및 다른 장기의 선천적 결함이 동반될 수도 있다. 디조오지 증후군을 가진 환자는 감염, 저칼슘혈증, 경련 및 심혈관합병증으로 조기에 사망하나 증상이 경하고 불완전 형태의 디조오지 증후군 환자는 성인이 될때까지 생존할 수 있다.
-- 선천성 부갑상선 기능저하증은 선천적 자가면역증후군의 한 부분으로 발생될 수 있다. 부갑상선 기능저하증과 동반되는 자가면역증후군은 부신기능부전, 난소 기능부전, 탈모증, 백반증, 악성빈혈, 다발성 점막피부 캔디다증등으로서 임상적으로 다발성내분비선 부전-자가면역 캔디다증(multiple endocrine deficiency-autoimmune candidiasis, MEDAC syndrome) 혹은 부갑상선기능저하증-아디슨병-점막피부 캔디다 증후군(hypoparathyroidism-Addison's disease-mucocutaneous candidiasis, HAM syndrome)등으로 불리며 이 증후군을 가진 환자에서 부갑상선, 부신, 위벽세포 혹은 내인자등에 대한 자가항체가 발견될 수 있으며 세포성멱역에도 장애가 발견된다. 이와같은 형태의 자가면역성 다선증후군은 상염색체성 열성 유전을 한다. 대개 치료에 반응하지 않는 캔디다증이 제일 먼저 발생하며 그후 약 4년후 부갑상선 기능저하증이, 다시 5년후 평균연령 14세경에 애디슨병이 발생한다.
-- 선천적 부갑상선 기능저하증이 다른 내분비선의 기능장애 없이 단독형태로 나타날때는 다양한 유전형태를 가져 상염색체 우성, 상염색체 열성 및 반성유전등이 모두 보고되고 있으며 상염색체 우성으로 유전되는 형태에서는 부갑상선호르몬 유전자의 이상이 보고된 예도 있으나 대부분 유전자 이상은 확실히 알려지지 않고 있다.
(2) 후천성 부갑상선 기능저하증
-- 후천성 만성 부갑상선기능저하증은 대부분 수술에 의하여 부갑상선이 제거됨으로서 발생되는 예가 가장 흔하다. 주로 갑상선기능항진증에 대한 수술적 치료후 발생되며 또한 부갑상선기능항진증의 수술후에도 발생된다. 갑상선절제술후 영구적 부갑상선 기능저하증의 빈도는 약 0.2-33%로 다양하게 보고되어 있다. 드물게 갑상선 기능항진증에대한 방사능동위원소 치료 및 혈색소증 혹은 헤모시데린 침착증에의한 부갑상선 파괴에 의해서도 발생된다. 부갑상선기능항진증 수술 후에는 일시적인 부갑상선기능저하증이 발생될 수도있다. 후천성 부갑상선기능저하증의 치료는 특발성 부갑상선기능저하증과 유사하여 비타민 D와 칼슘을 투여한다.
(3) 저마그네슘혈증
-- 장기간의 저마그네슘혈증이 있을 때 부갑상선호르몬의 분비장애와 활성감소로 인하여 기능성 부갑상선기능저하증이 발생된다. 일차성 저마그네슘혈증은 선천적으로 소장 및 신장의 마그네슘 흡수장애에 의하여 발생되며 이차성 저마그네슘혈증은 만성 알코올 중독증, 흡수장애증후군, 마그네슘 보충을 하지않는 정맥영양 투여에의해서 유발된다. 고마그네슘혈증은 부갑상선호르몬의 분비를 촉진하고 저마그네슘혈증은 부갑상선에서 부갑상선호르몬의 분비를 억제하며 부갑상선호르몬의 표적세포에서 부갑상선 호르몬의 활성을 억제한다. 저마그네슘혈증에 의한 부갑상선 호르몬의 작용억제에 대한 기전은 밝혀져 있지 않으나 아데닐레이트 사이클라제의 억제에 의해서 발생되는 것으로 보고있다.
-- 저칼슘혈증을 가진 저마그네슘혈증 환자의 혈청 마그네슘농도는 일반적으로 1.0 mg/dl이다. 혈청 부갑상선 호르몬은 측정 하한치 이하로 감소되어 있으며 마그네슘 투여(체중 kg당 3 mg을 30초 동안에 주사)후에는 부갑상선 호르몬의 농도가 수분내에 증가한다(그림 43-5). 저마그네슘혈증의 치료는 마그네슘을 투여하여 세포내의 결핍된 마그네슘을 보충하는 것이다.
3) 임상증상
-- 부갑상선 호르몬 결핍에 의한 임상증상은 주로 저칼슘혈증에 기인한다. 저칼슘혈증에의한 임상증상은 혈청 칼슘의 농도와 칼슘의 저하속도에 의존한다.저칼슘혈증의 임상증상은 중추 및 말초신경계의 흥분도를 증가시켜 발생되는 강축이 주증상이다. 강축의 발생은 혈청 이온화 칼슘의 결핍 정도에 따라서 현성강축과 잠복성 강축으로 분류된다. 현성 강축은 수지 말단부, 입주위에서 저림증상으로 시작하여 상지 및 얼굴에 강축증상을 나타낸다. 강축증상은 발보다는 손에서 더 흔히 관찰되며 현성 강축전에 이상감각, 감각둔화등이 흔히 동반된다. 강축에 의한 환자의 불안감이 과도호흡을 유발하여 호흡성 알칼리증이 초래되어 저칼슘혈증의 증상은 악화되며 또한 에피네프린 분비가 증가하여 빈맥, 발한, 구강주위의 창백이 나타난다. 중추신경계의 흥분도가 증가하면 젊은 환자에서는 전신적 경련이 초래될 수 있다. 대체로 강직성 경련이 전신적으로 퍼지는 형태가 많으며 때로는 전형적인 간질발작의 형태로도 나타날 수 이다. 간질발작과는 달리 저칼슘혈증에 의한 경련은 발작 전구증상이 적고 발작중 의식소실, 뇨실금 및 발작후 의식변화는 대부분 없다. 잠복성 강축은 크보스텍(Chvostek) 증후와 트루쏘(Trousseau)증후를 관찰하여 알아볼 수 있다(그림 43-4). 크보스텍 증후는 귀 앞부위 협골 아래쪽을 가볍게 두드리면 자극받은 쪽의 안면근육이 연축을 일으켜 입술부위가 수축하는 것으로써 판정한다. 트로쏘 증후는 혈압계 압력대를 수축기 혈압 이상으로 팽창 시킨 후 2분동안 관찰하여 강축이 유발되는 가를 관찰한다. 압력대를 풀어준 후에도 특징적으로 5-10초간 강축이 남아 있게되며, 압력대를 푼 즉시 강축이 소실되면 저칼슘혈증에 의한 것이 아닐 가능성이 있다. 정상인의 약 25%에서 경한 크보스텍 증후가 관찰되고 트로쏘 증후는 정상인의 4%에서 나타날 수 있다.
-- 유병기간이 긴 환자에서는 기저핵부위에 석회화를 나타낸다. 기저핵 석회화는 모든 형태의 부갑상선기능저하증 환자에서 관찰되며 장기간 치료하지 않은 경우에 발생된다. 기저핵 석회화는 대체로 신경학적 이상을 초래하지 않지만 일부 환자에서는 약물치료에 잘 반응하지 않는 추체외로 증상(파킨슨병, 무도병등)을 나타낸다. 저칼슘혈증을 개선하면 기저핵 석회화가 감소하고 추체외로 증상도 개선된다. 유두부종 및 뇌압상승은 치료하지 않은 환자에서 발견되나 임상증상을 나타내지 않는다. 만성 저칼슘혈증이 5-10년 이상 지속되면 백내장이 발생된다. 백내장은 치료하지 않은 부갑상선기능저하증의 비교적 흔한 합병증으로서 저칼슘혈증을 교정하면 백내장의 진행은 멈추지만 소실되지는 않는다.
4) 진단 및 감별진단
-- 신기능이 정상이면서 저칼슘혈증, 고인산염혈증이 있으면 부갑상선기능저하증을 시사하며 이러한 환자에서는 병력 및 이학적 검사를 시행하여 부갑상선기능저하증의 원인을 고찰해야한다. 병력상 경부수술의 과거력과 가족중 부갑상선 기능저하증 환자가 있는가를 알아본다. 이학적 소견에서는 알브라이트성 유전성 골이영양증의 증후를 관찰하고 백반증, 탈모증, 피부 캔디다증의 여부도 진찰하여야 한다. 혈청 부갑상선 호르몬과 뇨중 cAMP 측정을 시행하며 사람의 부갑상선 호르몬 아미노 말단부위를 합성한 테리파라타이드(teriparatide acetate)를 주사하여 뇨중 cAMP 및 인산염 배설반응을 관찰할 수 있다. 특발성, 저마그네슘혈증성 및 수술후 발생된 부갑상선 호르몬결핍증에서는 부갑상선 호르몬의 농도가 낮으나 테리파라타이드에는 정상적인 반응을 나타낸다.
5) 치료
-- 선천성 부갑상선 기능저하증의 치료는 후천성 부갑상선 기능저하증 및 가성 부갑상선 기능저하증과 비슷하게,다량의 칼슘과 비타민 D의 투여로 혈중 칼슘 및 인산농도를 적절하게 유지하는 것이다. 강축증이 발생되면 칼슘을 정맥내로 주사하여 후두경련과 전신경련을 예방하여야한다. 10% calcium gluconate용액 10-20ml을 주사하여 혈청 칼슘농도가 7mg/dl이상으로 상승하거나, 강축증이 소실될때까지 지속한다.
-- 칼슘과 더불어 투여된 비타민 D의 효과는 보통 수일후에 나타나므로 이 기간중에는 적절한 칼슘의 투여가 강축증 치료에 가장 중요하다. 적절한 칼슘 투여에도 심한 경련이 멈추지 않으면 항경련제(phenytoin, phenobarbital)를 사용할 수 있다.
-- 경구 칼슘제제는 gluconate, lactate, chloride, carbonate등 여러종류가 있으며 gluconnate 및 lactate 제제는 칼슘함량이 적어 대량을 투여하여야하며, chloride제제는 칼슘의 함량은 많으나 위장장애가 심하고, carbonate제제는 대사성 알카리증을 유발할 수 있으나 대체로 가장 많이 이용된다.
-- 심한 부갑상선 기능저하증에서는 대부분 비타민 D를 투여해야 한다(표 4). 디하이드로타키스테롤은 작용시간이 짧고, 신속히 효과가 나타나는 장점이 있다. 비타민 D2제제는 작용시간이 길므로 소량씩 투여하고, 혈청 칼슘농도를 측정하면서 증량한다. 이외에도 효과가 신속한 칼시트리올을 사용할 수 있다.
<표 4 부갑상선 기능저하증에 사용하는 비타민 D 제제의 특성>
특성 칼시페롤 디하이드로타키스테롤 칼시디올 알파 칼시돌 칼시트리올
투여후 25-수산화과정의 필요성
+ + - + -
투여후 1-수산화 과정의 필요성
+ - + - -
정상 칼슘치를 나타내는 기간(주)
4-8 1-2 2-4 1-2 0.5-1
최대효과(주)
4-12 1-4 2-8 1-3 0.5-1
중단후 효과지속기간(주)
6-18 1-3 4-12 1-2 0.5-1
일일 용량(ug)
1000-3000 300-1000 75-225 1-3 0.75-2.25
비타민 D를 투여할 때에도 충분한 양의 칼슘을 동시에 투여하여야 한다. 경구 칼슘 및 비타민 D가 혈청내 칼슘 및 인을 정상화 시켜도부갑상선 호르몬의 부족에 의한 신장의 칼슘 재흡수 장애는 교정되지 않는다. 따라서 비타민 D 및 칼슘투여시 대량의 칼슘뇨증이 발생되고 이에 따른 요로결석이 발생될 수도 있다. 그러므로 비타민 D와 칼슘을 투여받는 부갑상선 기능저하증 환자는 24시간 소변의 칼슘을 측정하여 칼슘배설량을 관찰하여 다량의 칼슘뇨를 예방해야한다. 티아지드계 이뇨제를 1일 약 100 mg 투여하면 신세뇨관 재흡수가 촉진되어 요중 칼슘배설이 많은 환자에서는 도움을 줄 수 있다.
###골다공증
: 매트릭스와 칼슘이 동시에 부족. 남아 있는 뼈의 구조상에는 아무런 이상이 없으면서 뼈를 형성하는 무기질과 기질의 양이 동일한 비율로 과도하게 감소된 상태.
골조송증(骨粗鯨症)이라고도 한다. 골다공증 자체로는 증상을 나타내지 않는다. 뼈에 거친 경석이나 스펀지처럼 작은 구멍이 많이 나서 무르고 쉽게 부러지는 상태가 된 것을 말한다. 뼈의 크기나 용적은 같아도 뼈의 질량 자체가 매우 적어진 상태다. 이런 상태는 호르몬 질환 등 여러 질환의 증세로도 생기지만 보통은 뼈의 노화현상으로 생긴 것이다.
뼈의 노화는 누구에게나 생기는 것이지만 연령에 비해 빨리, 그리고 심하게 생긴 경우를 말하고 이 경우 치료대상이 된다. 이 경우 작은 충격에도 골절되기 쉬우므로 주의해야 한다.
:골다공증의 발생:
골질의 감소는 당류부신피질호르몬의 과용, 만성 간질환, 알코올 중독, 헤파린 투여 후에 나타난다. 소량의 골질손실은 45세 이후의 여자와 50~60대 이후의 남자에게 불가피하게 발생하는 현상이다. 골다공증은 임상증상이 나타날 수 있는 상당히 많은 양의 골질이 소실되었을 때를 말한다. 가장 많이 발생하는 연령층은 폐경 후 여성들이다. 그 다음은 남녀 모두 노인으로 노인성골다공증이다.
###골연화증 : 매트릭스는 정상이나, 칼슘이 부족 -- 비타민D 결핍시 나타나며, 소아에서는 구루병으로도 불림.
구루병 및 골연화증은 골유기질에 무기질화 장애로 발생된다. 구루병은 소아의 성장하는 골 및 성장판의 연골부에서 무기질화 장애로 골단성장이 이루어지지 않아 발생하며, 골연화증은 골의 성장이 끝난 성인에서 유골(osteoid)에 무기질화가 일어나지 않아 발생된다.
구루병과 골연화증의 원인은 생화학적으로 칼슘과 인산염의 용해도적(solubility product)이 적어 골형성이 부족하거나, 골형성세포의 이상을 일으키는 다양한 상태에 의한다. (표 6)
<표 6 골연화증의 원인>
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1.비타민 D 결핍
1)일광노출 부족 - 실내생활 대기오염 양극지방 거주
2) 위장관 질환
만성 지방변 흡수불량증후군 장절제술 담관천공
3) 1,25(OH)2 D3 합성장애
네프론 소실 1,25(OH)2D3 수산화 과정 장애 선천성 1알파-수산화 효소 결핍
4) 1,25(OH)D3에 대한 표적세포 저항
2. 인산염 결핍
1) 식이 -- 섭취부족 수산화 알루미늄 과다 복용
2) 신세뇨관 흡수장애 -- 저인산염혈증 판코니 증후군 종양
3) 대사성 산증 -- 만성 신부전증 원위부 신세뇨관성 산증 요관-장 문합술 아세타졸아마이드 복용
3. 약제 및 독소
1) 약제 -- 디스포스포네이트 불소 항경련제
2) 독소 -- 알루미늄 납 카드뮴
4. 원발성 무기질화 장애 -- 저인산효소증 골화석증 골성 불완전 섬유원증
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#1) 병인 및 병리
-- 골의 무기질화에는 충분한 칼슘과 인산염이 기본적으로 필요하며, 골아세포 및 연골아세포의 정상기능 유지, 적절한 콜라겐 기질, 기질 성분의 인산화등이 요구된다. 무기질화 과정에서 비콜라겐성 기질단백 즉 오스테오칼신, 오스테오넥틴, 인산화 시알로단백(phospho-sialoprotein)들은 골세포에서 생성되며 칼슘과 결합하는 기능을 가지고 있다. 따라서 골아세포에서 적절한 무기질화가 일어나지 않는 상태로 기질성분을 계속 합성하면 구루병이나 골연화증이 발생 된다.
-- 석회화 장애가 계속되면 불완전하게 무기화된 유골의 양이 증가하게 되고, 석회화 선단이 감소되며 석회화 속도도 감소된다. 석회화 선단은 테트라사이클린 표지후의 골생검이나 특수염색으로 알아볼 수 있다. 탈회하지않은 골생검조직을 헤마톡실린과및 에오신으로 염색하면 무기질화가 잘된 석회화부위는 자주색이나 푸른색을 나타내며 유골부는 분홍빛을 나타낸다. 그러나 무기질화 장애 정도의 평가에 일반염색법은 진단적 의의가 적으며 골드너 트리크롬법이나 테트라사이클린 표지법이 병리학적 진단에 유용하다.
-- 활성형의 비타민 D가 감소되면 소장으로부터의 칼슘흡수 및 골조직에서 칼슘유리가 감소하여 저칼슘혈증이 초래되고 결국 부갑상선 호르몬의 분비가 증가된다. 혈중 부갑상선 호르몬의 분비가 증가되면 혈청 칼슘치가 증가되나 신장에서 인산염의 배설이 촉진되어 혈청 인산염 농도가 낮아져 무기질화 과정이 저해된다.인산염의 결핍은 골연화증을 초래할 수 있다. 제산제를 대량 복용하거나, 신장의 인산염 재흡수 과정에 장애가 있는 환자는 저인산염혈증이 초래되고 골무기질화에 장애가 발생된다.
#2) 임상증세
-- 구루병은 골기형, 골절, 허약, 성장장애 등의 임상소견을 나타내며, 비타민 D 결핍 환자에서 발생된 구루병에서는 강축 등의 저칼슘혈증에 의한 임상증상이 발생될 수 있고, 유아에서는 무기력증 및 근력감소 등이 주증상으로 나타날 수 있다.
-- 소아기에 구루병이 지속되면 보행장애가 일어나고, 두개골의 모양변화(두정골이 납작해지고 전두골이 나옴), 두개로(craniotabes)과 두개봉합 확장이 나타난다. 흉부에서는 늑연골부가 튀어나오는 구루병 염주(rachitic rosary)와 횡경막이 결합하는 부위에서 하부늑골의 함몰이 나타나는 해리슨구(Harrison's groove)가 관찰된다. 골반 및 상하지의 변형은 장기간 치료하지 않아 진행된 구루병 환자에서 발견된다.
-- 방사선소견은 주로 성장판 부위의 이상소견으로 골단의 두께증가, 함몰이 발견되고 골간단(metaphyses)의 섬유주(trabecula)형태가 비정상적이며 골단(diaphyses)부위의 피질골 두께가 얇아지고 골격의 변형이 관찰된다.
-- 성인에서 발생되는 골연화증의 임상증세는 서서히 나타나고 뚜렷하지 않으며 원인 질환에 의하여 가려지는 경우가 있다. 전신적인 동통을 보이고 골압통이 나타나며 고관절 부위의 동통과 근육위축으로 동요성 보행(waddling gate)을 보이기도한다. 경한 외상에의해 골절이 일어나고 그에 따라 골격변형이 간혹 보인다. 근육쇠약감이 있으며 근육 수축력의 약화를 보일 수 있다.
-- 방사선 소견으로 피질골이 얇아지며, 섬유주의 소실 및 골밀도의 감소를 보여 골다공증과 유사하다. 골연화증에 특이한 방사선 소견은 가성골절(pseudofracture)로서 대퇴골 경부 내측부, 견갑골, 비골상부등 동맥이 지나는부위에서 흔히 관찰된다(그림 6). 동위원소 골스캔 검사에서는 가성골절 부위가 열소로 관찰된다.
<구루병 및 골연화증의 진단과정>
**칼슘 감소, 또는 **정상칼슘+inc.PTH
-->dec.P : (a)25-OH-D3 정상일 때는 1,25-OH-D3 가 높다면 1,25-OH-D3 저항, 그렇지 않으면1,25-OH-D3 Def 상태, (b)25-OH-D3 저하면 VD결핍
-->or high P : 고인산성골연화증
**칼슘 정상이면서 dec.or normal PTH
-->dec.P : 인산염 결핍
-->normal P 라면 (a)dec.ALP : ALP Def. (b)normal ALP : abnormal osteoblast and abnormal bone matrix
#3) 진단
-- 소아에서는 발육이 안되고 경련을 하거나 무기력한 경우에,성인에서는 근육쇠약감, 골통을 호소하는 환자에서 골연화증을 의심하여야 한다.
-- 구루병 및 골연화증을 진단하기 위해서는 혈청 칼슘, 인산염, 부갑상선 호르몬, 25(OH)D3, 알칼리성 인산분해 효소, 마그네슘, 및 소변 칼슘량을 검사한다.
-- 비타민 D 결핍증에서는 혈청 칼슘농도는 정상 혹은 감소되며, 인삼염과 25(OH)D는 대개 감소되나, 초기에 1,25(OH)D의 혈중 농도는 이차성 부갑상선 기능항진증에 의해서 정상 혹은 증가된다. 심한 비타민 D 결핍증에서는 강축이 발생될 정도의 저칼슘혈증이 나타난다.
-- 신세뇨관 질환이 있으면 혈청 칼슘 농도는 대체로 정상이며 인산염 농도는 감소되며, 소변에서 포도당, 아미노산이 검출되고, 산혈증 및 저뇨산혈증이 동반된다.
-- 알칼리성 인산분해효소치는 대부분의 구루병 및 골연화증 환자에서 상승되나 신세뇨관 질환에의한 골연화증환자에서는 정상이거나 경한 상승을 보인다.(그림 7).
-- 방사선 촬영과 동위원소 스캔이 진단에 도움을 주고 가성골절은 골연화증에서 특징적인 소견이다.
-- 이러한 검사에서 확실한 소견이 없으면 최종적인 진단은 골생검을 실시해야한다.골생검시 테트라사이클린 표지법을 시행하며 탈회(decalcification)하지 않은 골생검조직을 이용하여 조직형태 측정을 실시한다.
#4) 치료
비타민 D의 단순 결핍 혹은 일광부족으로 발생된 골연화증은 비타민 D 보충과 칼슘의 공급으로 쉽게 치료된다. 흡수장애에 의하여 발생된 비타민 D 결핍증에서는 대량의 비타민 D 투여한다. 1,25(OH)2D3의 생성장애나 표적세포 저항성이 있는 환자에서는 칼시트리올(calcitriol)을 투여한다. 저인산염성 구루병환자는 인산염으로 일생동안 치료하여야한다. |
제 목 : 부갑상선저하증과 골연화증, 골다공증
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